Nipala

SCID-oireyhtymä (SCID)

Mikä on SCID-oireyhtymä (SCID)?

SCID on ryhmä hyvin harvinainen, hengenvaarallisia sairauksia, jotka ovat läsnä syntymän. Tauti aiheuttaa lapselle on hyvin vähän tai ei lainkaan immuunijärjestelmää. Tämän seurauksena lapsen elimistö ei pysty taistelemaan infektioita. Tämä tauti prosessi tunnetaan myös nimellä "poika kupla" oireyhtymä, koska elävät normaalissa ympäristössä voi osoittautua kohtalokkaaksi näitä lapsia.

Lasten kanssa tämä harvinainen perinnöllinen tauti tullut hyvin sairas sairauksia, kuten keuhkokuume, aivokalvontulehdus, ja vesirokko ja voi kuolee ensimmäisen elinvuotensa. Uusia edistysaskeleita hoitoja näille lapsille kuitenkin lasten SCID voidaan hoitaa.

Mikä aiheuttaa SCID?

SCID on ryhmä perinnöllisiä häiriöitä. Monet geneettiset viat voivat aiheuttaa SCID. Nämä viat heikentää valkosolujen veren taistelemaan infektioita.

On olemassa useita erilaisia ​​SCID, mutta kaksi yleisintä ovat klassisen X-kromosomiin liittyvä (periytyy X-kromosomissa ja vaikuttaa vain miehillä) ja ADA puutos (alhainen entsyymin ADA joiden seurauksena T-solujen ja B-solujen ).

Mitkä ovat oireet SCID?

Oireita SCID yleensä selviävät ensimmäisen vuoden kuluessa. Seuraavat ovat yleisimpiä oireita SCID. Kuitenkin jokainen lapsi voi kokea oireita eri. Oireita voivat olla:

  • lukuisia vakavia ja / tai hengenvaarallisia infektioita, jotka eivät ole helposti hoidettavissa ja eivät reagoi lääkitys (kuin ne tekisivät lapsia ilman SCID), mukaan lukien seuraavat:

    • keuhkokuume - keuhkokuume.

    • aivokalvontulehdus - aivoinfektio.

    • sepsis - infektio verenkiertoon.

  • muita infektioita, mukaan lukien seuraavat:

    • krooninen iho-infektiot

    • hiiva-infektiot suussa ja vaippa-alueen

    • ripuli

    • infektio maksan

Miten SCID diagnosoidaan?

Diagnoosi SCID tehdään yleensä perustuu täydellinen anamneesi ja fyysinen tarkastus lapsesi. Lisäksi useita verikokeita voidaan määrätä auttamaan diagnoosin varmistamiseksi.

Hoito SCID:

Erityistä hoitoa SCID päätetään lapsesi lääkäri, joka perustuu:

Anatomia luu, joka esittää verisolujen

  • lapsen ikä, yleistä terveyttä, ja sairaushistoria

  • taudin levinneisyys

  • lapsesi toleranssin erityinen lääkitys, menettelyjä, tai hoitojen

  • odotukset taudinkulku

  • mielipiteesi tai mieluummin

Paras hoito tähän tautiin on luuydinsiirre (BMT), joka useimmissa tapauksissa olisi korjata ongelma. Luuydinsiirteen johon otetaan soluja, jotka yleensä löytyy luuytimessä (pehmeä, pehmeä kudos löytyi sisältä luita, joka on vastuussa kehittämiseen ja varastointi verisolujen), ja antaa heille takaisin joko potilaan tai toiselle henkilölle. Tavoitteena luuytimensiirron on valaa terveitä luuytimen soluja henkilö sen jälkeen, kun niiden oma epäterveellistä luuydin on poistettu. BMT lisäisi sairaan lapsen immuunijärjestelmää.

Muita hoitovaihtoehtoja (entsyymiterapian, IVIG hoidot) kuuluu antaa lapselle injektionesteisiin auttaa lisäämään lapsen immuunijärjestelmää, ja kohtelemme kaikkia infektion erittäin nopeasti ja tarkasti. Lisäksi tutkijat ovat joutuneet jonkin verran menestystä käyttämällä geeniterapian hoitoon SCID. Kuitenkin geeniterapia on edelleen kokeellisessa vaiheessa.